Acercándonos al Día Mundial de los Defectos Congénitos, genomIT ratifica su compromiso para continuar estudiando pacientes con sospechas de enfermedades genéticas causales de discapacidad o anomalías congénitas. El diagnóstico preciso es la primera etapa necesaria para mejorar la comprensión sobre la etiología de este tipo de cuadros, optimizar el asesoramiento genético, plantear alternativas reproductivas para reducir o evitar el riesgo de recurrencia en la familia y, en ciertos casos, diseñar estrategias de seguimiento o tratamiento específico.
Invitamos a la comunidad científica y médica y a la población general a unirse a esta campaña para visibilizar este problema, que cada año afecta hasta 8 millones de recién nacidos en todo el mundo, es una causa frecuente de mortalidad infantil y discapacidad y que tiene mayor impacto en países de ingresos bajos o medios.
#WorldBDDay