genomIT establece un acuerdo con el laboratorio Novagen para la realización de estudios de genética reproductiva, a través de su marca Zoigen. En todos los servicios se incluirán las consultas de asesoramiento pertinentes por parte de médicos genetistas de genomIT. Los productos son
- CarrierGen: Estudio previo al embarazo. Determinación de mutaciones en la pareja que puedan implicar riesgo de enfermedades genéticas en sus hijos. Se analizan cientos de genes relacionados con enfermedades recesivas. El 50% de las personas es portadora de al menos una mutación de este tipo, y 2 a 5% de las parejas comparten mutaciones en el mismo gen.
- CorionGen: Estudio en material de aborto. Determinación de anomalías cromosómicas en el producto del embarazo para evitar estudios y tratamientos innecesarios. Análisis cromosómico con una tasa de diagnóstico y resultados en el 95% de los casos, para establecer la causa del aborto.
- ScreenGen: Estudio posnatal. Detección de enfermedades hereditarias en neonatos pasibles de tratamiento precoz para evitar la aparición de síntomas. Se analizan 96 genes responsables de 50 enfermedades genéticas asociadas con alto riesgo si no son diagnosticadas tempranamente.
- BabyGen: ADN fetal en sangre materna. Estudio prenatal no invasivo. Detección de anomalías cromosómicas fetales durante el embarazo. Se detectan anomalías cromosómicas con sensibilidad y especificidad > 99%, sin riesgo para la mamá ni el bebé.
- Test de paternidad no invasivo: Estudio prenatal no invasivo para definición de la paternidad durante el embarazo. Requiere extracción de sangre materna e hisopado bucal del presunto padre. Se realiza desde la semana 8 de embarazo, con una certeza del 99,99%.
- EmbrioGen: Estudio preimplantatorio (PGD). Detección de alteraciones genéticas en embriones logrados por fecundación in vitro para optimizar los resultados reproductivos y reducir riesgos para la descendencia. Se analizan anomalías cromosómicas numéricas y estructurales y las alteraciones génicas que alguno de los padres pueda portar. Mejora los resultados en caso de fallas reproductivas múltiples, edad avanzada y antecedentes familiares.
- Fibrosis Quística: Análisis de todas las posibles anomalías del gen CFTR capaces de producir la enfermedad. Indicado para pacientes con antecedentes familiares de la enfermedad o varones con falta de producción de espermatozoides de causa obstructiva.
- Fragilidad del X: Estudio molecular para Fragilidad del X. Determinación de expansiones en gen FMR1 mediante métodos de alta sensibilidad. Indicado para mujeres con menopausia precoz o antecedentes familiares de la enfermedad.
- Deleciones del cromosoma Y: Estudio molecular para microdeleciones del cromosoma Y. Determinación de la presencia o ausencia de genes AZF.Indicado para hombres con falta de producción no obstructiva de espermatozoides.